Was ist eigentlich Mabry Syndrom oder

Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome?

  

Das Mabry-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Krankheit, die zu geistiger Behinderung, organischen Fehlbildungen, Epilepsie und einer charakteristischen Veränderung der Blutwerte führt. 

 

 

Wo liegt die Ursache dafür ?

 

Die Ursache liegt in einem Gendefekt, welcher autosomal rezessiv von den Eltern weiter vererbt wird. Das dafür verantwortliche Gen konnte 2010 erstmalig identifiziert werden.

Die Analyse ergab eine Veränderung im Gen PIGV, die dazu führt, dass Proteine wie z.B. die Alkalische Phosphatase nicht mehr auf der Membranoberfläche der Zellen verankert werden können. Die Forscher gehen davon aus, dass PIGV im Gehirn noch für die Verankerung vieler anderer Proteine zuständig ist und dass diese Fehlfunktion für die geistige Behinderung verantwortlich ist.

  Quelle :  Max-Planck-Gesellschaft  

 

Bei der in unserer Familie vorkommenden Variante HPMRS1 besteht beim PIGV Gen ein homozygoter Basenaustausch von C zu A an Positon 1022 (c.1022C>A) der cDNA des Tanskriptes NM_017837.2. Dies entspricht einer p.Ala341Glu (A341E) Substitution. Die Veränderung könnte aber durchaus auch heterozygot sein und/oder sich in anderen Sequenzen auf PIGV befinden.

Die Schwere der Erkrankung ist erfahrungsgemäß von den zusätzlichen Mutationen abhängig.

Mittlerweile sind 4 weitere Phenotypen von HPMRS bekannt, die auf den Genen PIG0, PGAP2, PGAP3 und PIGW zu finden sind.

 

 

 

Wie ist der Verlauf der Krankheit ?

 

Leider sind bisher nur sehr wenige Fälle bekannt, welche aufgrund dieses Gendefektes das Mabry Syndrom haben. Daher kann momentan keine genaue Aussage zu einem eventuellen Verlauf der Krankheit gemacht werden. Die Daten die uns vorliegen basieren hauptsächlich auf unseren eigenen Erfahrungen.

 

Im Großen und Ganzen prägen unsere Kinder folgende Punkte:

 

       #  Entwicklungsverzögerung

       #  geistige Behinderung

       #  Einschränkungen in der Fein- und Grobmotorik

       #  Muskelhypotonie

       #  wenig bis keine Sprache

       #  Epilepsie (z. B. myoklonisch-astatische Anfälle, Absencen)

       #  andere organische Erkrankungen (z. B. Morbus Hirschsprung, LKGS)

       #  Lebensmittelunverträglichkeiten

       #  Hyperphosphatasie --> Erhöhung der Alkalischen Phosphatase im Blut

           (AP-Werte zwischen 580 und 770 U/l)

      

        Zum Vergleich: Normwerte der Alkalischen Phosphatase

 

Weitere gesundheitliche Einschränkungen bei anderen betroffenen Kindern:

         

        therapieresistente epileptische Krämpfe

        starke Sehschwäche

        eingeschränktes Gehör

        Harnleiterfehlbildung

        Hydronephrose (Erweiterung des Nierenhohlsystems)

        Atmungsprobleme - frühkindliches Asthma

        wiederkehrende Lungenentzündungen durch Aspiration

        Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen)

        Autismus

        Schwellungen an den Knien (erhöhte Abnutzung der Kniegelenke)

        erhöhter AP-Wert über 1000 U/i

        evtl. mittelgradig erniedrigter Liquorspiegel an 5-Methylentetrahydrofolat

       

Optische Merkmale unserer Kinder:

       

       #  faziale Dysmorphien (relativ flaches Mittelgesicht, breiter                            Nasensteg)

        #  Hypertelorismus (weit auseinander stehende Augen)

        #  Makrozephalie (überdurchschnittlich großer Kopf)

        #  Brachytelephalangie (verkürzte Fingerendglieder)

             --> besonders beim kleinen Finger

        #  sehr kleine Nägel

                --> teilweise mit Verformungen

        #  breiter großer Zeh

        #  Körpergröße eher klein - Körpergewicht eher schwer

        #  lange Fissuren an den Augenlidern

        #  schmale Oberlippe

        #  nach unten gezogene Mundwinkel

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Welche Behandlungsmethoden gibt es ?

 

Es gibt keine spezielle Behandlung, welche zu einer vollständigen Heilung führt. Scheinbar handelt es sich bei der Erkrankung um eine Behinderung, welche die Betroffenen ein Leben lang begleiten wird.

 

Was Besserung verspricht, ist eine Förderung in den Bereichen:

 

         Physiotherapie (Bobath, Vojta)

         Ergotherapie

         Logopädie

          Frühförderung

         Neurofeedback Therapie

         Biofeedback Therapie 

 

Zusätzlich haben wir gute Erfahrungen mit Reittherapie und Psychmotorik-Gruppen gemacht. 

 

 

 

Um die Defizite, die durch die Behinderung entstehen etwas auszugleichen, gibt es vielfältige Hilfsmittel, die teilweise von der Krankenkasse unterstützt werden:

 

Sprache -  elektronische Kommunikationshilfen ("Talker")

                Gebärdensprache

                Bildkarten

 

Motorik  -  sensomotorische Schuheinlagen

                Therapiestuhl
                Toilettenstuhl

                Stehtrainer
                Stehorthesen

                Reha-Dreirad/Liegefahrrad

                

 

Je nach Schwere der Erkrankung, kann es sinnvoll sein Anträge auf Pflegestufe bei eurer Pflegekasse und Schwerbehindertenausweis beim zuständigen Versorgungsamt zu stellen.

  

	Pflegegrad	Grad der Behinderung
Melissa	3	80 Merkzeichen G, H, B
Elijah	3	100 Merkzeichen G, H, B
John	4	100 Merkzeichen G, H, B

 

(Stand August 2020)